Pessoas com a síndrome de Prader-Willi, uma doença genética rara que afeta cerca de um em cada 15 mil recém-nascidos, enfrentam dificuldades com o diagnóstico precoce e a ausência de políticas públicas estruturadas, conforme destacado por especialistas durante audiência pública conjunta de três comissões do Senado nesta segunda-feira (27).

A síndrome é caracterizada por hipotonia, ou redução do tônus muscular, dificuldades alimentares na infância e excesso de apetite na idade adulta, demandando cuidados multiprofissionais ao longo da vida. A audiência, reunindo a Comissão de Direitos Humanos (CDH), a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) e a Comissão de Educação e Cultura (CE), foi solicitada pela senadora Damares Alves (Republicanos-DF).

Especialistas, gestores de saúde e familiares enfatizaram a necessidade de integrar ações em saúde, educação e inclusão social para mitigar complicações graves, como obesidade e mortalidade precoce. Marco Aurélio Cardoso, presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, afirmou: ‘Estamos falando de famílias que convivem com uma condição rara, que, sem o suporte adequado, pode ser devastadora. Esta é uma pauta de saúde, de educação e de dignidade.’

Os debatedores concordaram que o diagnóstico tardio no país compromete o desenvolvimento e eleva riscos de complicações. A médica Ruth Rocha Franco, coordenadora do ambulatório da Síndrome de Prader-Willi do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, alertou: ‘Se a gente não fizer o diagnóstico muito cedo, a história da doença segue um caminho de obesidade grave e mortalidade precoce.’

Representantes do governo reconheceram avanços na ampliação de serviços especializados, mas destacaram lacunas na rede de atendimento. Renata de Paula Faria Rocha, tecnologista da coordenação-geral de doenças raras do Ministério da Saúde, observou: ‘Não adianta ampliar os serviços se essas crianças não chegam até eles. A atenção primária precisa identificar os sinais e encaminhar.’

Na educação, o foco foi na inclusão com suporte adequado. Marco Franco, coordenador-geral de política pedagógica da educação especial do Ministério da Educação, defendeu: ‘O profissional de apoio não é acessório, é essencial para assegurar permanência e segurança desses alunos na escola.’

Os participantes concluíram pela necessidade de uma política nacional que organize o cuidado, desde o diagnóstico até a inclusão social. A senadora Damares Alves resumiu: ‘Discutir diagnóstico precoce, tratamento e políticas integradas é o nosso objetivo.’ A audiência também contou com a participação de Maria Teresinha Oliveira Cardoso, coordenadora da regional Centro-Oeste da Sociedade Brasileira de Genética e Genômica, e mães de crianças com a síndrome. As informações foram retiradas da Agência Senado.