Descoberta da galactosemia

A descoberta da galactosemia, uma doença rara, na vida de Ravi Sousa, 6 anos, começou com um telefonema para repetir o teste do pezinho no Distrito Federal. O diagnóstico precoce, realizado por meio da triagem neonatal gratuita, permite o tratamento de 62 doenças antes do surgimento de complicações. A mãe, Amanda do Nascimento, 29 anos, relatou que a gravidez e o parto foram normais, mas foi chamada para refazer o exame.

A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo da substância pode causar complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual.

Após a confirmação, Ravi iniciou acompanhamento multidisciplinar no Hospital de Apoio de Brasília (HAB), principalmente com um nutricionista. “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembrou Amanda.

Um dos desafios para pacientes com a doença é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o materno. A família recebeu suporte da equipe de saúde. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, disse a mãe.

Atualmente, Ravi realiza acompanhamento a cada três meses. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comentou a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou.

Teste do pezinho

O teste do pezinho que identificou a doença de Ravi está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê. O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento.

A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, pois muitas dessas doenças não apresentam sintomas iniciais. No total, são 62 condições rastreadas. Geralmente, a primeira amostra é coletada entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou em UTIs neonatais, seguem protocolos específicos com até três coletas sequenciais.

Quando há suspeita de alteração, a família é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma segunda coleta, a fim de eliminar falhas na primeira amostra e garantir um resultado fiel.

Diagnóstico precoce faz a diferença

A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também demonstra como o diagnóstico precoce pode impactar o desenvolvimento. Diagnosticada com galactosemia nos primeiros dias de vida, ela iniciou o tratamento cedo. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, contou a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos.

Rayanne lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente pela impossibilidade de amamentar. Com o tempo, a família se adaptou à rotina de cuidados. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, disse.

*Com informações da SES-DF